Hier kan je wat meer info vinden over Tim, het craniopharyngeoom in ons gezin.

Tim is een zeldzame tumor (1 of 2 gevallen per miljoen inwoners) die uitgaat van de hypofyse. Hij begint te ontwikkelen tijdens de 2e week van zwangerschap en ontstaat uit de restanten van het zakje van Rathke (of het beginsel van de hypofyse).

De diagnose is meestal een moeilijke periode van vage en sterk uiteenlopende klachten, zoals dit bij ons ook was. Een plotse afname in het gezichtsvermogen gaf hier de doorslag, bovenop een resem andere kleinere klachtjes (overgeven, moeilijke temperatuursregeling, uitdroging, rare eetlust,…). Een craniopharyngeoom bestaat uit een solide deel met stukjes verkalkt weefsel, bot gevuld met een zwarte stroperige vloeistof en rondom eventuele aanwezigheid van cystes met weefselvocht. Deze combinatie maakt Tim zo kenmerkend voor de opererend neurochirurg.

De behandeling van een craniopharyngeoom bestaat eerst en vooral uit het verwijderen van de tumor. Daarna kunnen aanvullende behandelingen zoals bestraling volgen die de resten moeten intomen qua groei. Een craniopharyngeoom is een moeilijk beestje met de neiging om veelvuldig terug te keren. Bekijk een beetje zoals onkruid, het laatste worteltje moet mee uitgetrokken worden. Bij Merel zitten we (nu, september 2020, bijna 2 jaar na diagnose) aan 3 operaties en 30 protonbestralingen. Hopelijk zijn deze voldoende om de laatste resten tot bedaren te brengen.

De gevolgen van een tumor zoals Tim zijn echter verstrekkend. Door de manipulatie (en soms ook verwijdering, maar niet bij Merel) van de hypofyse en de hypofysesteel is de hormoonhuishouding in het lichaam volledig verstoort of onvolledig geworden.
De hypofyse produceert normaal gezien volgende hormonen:
– bijnierschorsstimulerend hormoon (ACTH)
– geslachtsregulerende hormonen (LH en follikelstimulerend hormoon FSH)
– schildklierhormoon (TSH)
– groeihormoon (GH)
– prolactine
– anti-diurethisch hormoon (ADH)

Bij verstoring is er dus een hele boel medicatie ter vervanging of ter aanvulling van wat de hypofyse niet meer aanmaakt. Bij Merel gaat het om –> TSH, het signaal naar de schildklier om thyroxine te produceren is er niet, dus neemt ze elke ochtend L-Thyroxine in.
–> groeihormoon is ook onvoldoende aanwezig en dus geven we Merel elke avond een injectie met Norditropine (groeihormoon).
–> ADH, het signaal naar de nieren om vocht uit voedsel te recupereren is er niet meer, dus neemt Merel elke ochtend en avond Minirin (desmopressine) een hormoon dat werkt zoals ADH en ervoor zorgt dat ze tijdelijk minder vocht zomaar uit plast.
–> ACTH, werkt in op de bijnierschors en stimuleert de aanmaak van corticosteroïden die diverse lichamelijke reacties bij ontstekingen en infecties onderdrukken, dat krijgt Merel in de vorm van hydrocortisone die ze 3x per dag inneemt.
–> Merel neemt ook nog Keppra (Levetiracetam), een medicijn tegen epilepsie. Sinds januari 2019 is ze aanvalvrij en mag ze hopelijk eind dit jaar stoppen met deze siroop die ze ook elke ochtend en avond inneemt.
UPDATE 2021: Merel neemt deze siroop verder wegens constatatie van kleine “absence” aanvalletjes…

Verder is er ook de blijvende schade aan de oogzenuwen door de druk van de tumor. Haar linkeroogje is een groot deel van zijn zicht kwijt, hoe en of dit zal recupereren valt nog zeer af te wachten. Zenuwherstel is een moeilijk en traag proces.

UPDATE 2022: Merel verloor het zicht in beide oogjes door post radiotherapy optical neuropathy. Ze heeft geen lichtperceptie meer in beide oogjes…

Deze hele boterham die maakt dat het leven NA een craniopharyngeoom niet meer hetzelfde is. De scans om de 3 maanden maken van een jaar een rollercoaster vanjewelste. De opbouw naar en het zakken van de spanning na de scan is telkens overweldigend en vermoeiend.

Bij deze hebt u wat meer achtergrond over deze aandoening die ongekend en onderschat wordt.
Als jullie hier nog vragen over hebben, laat het me horen en ik probeer ze te beantwoorden voor jullie!

Merelmama